Studiul clinic: Succes pentru tratamentul atrofiei musculare spinale la copiii peste 2 ani
Sursa imagine:
Rezultate pozitive preliminare într-un studiu clinic de fază 3 pentru Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), medicament Novartis, în tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la copii cu vârste între 2 și 18 ani. Studiul arată îmbunătățiri semnificative la pacienții tratați cu Zolgensma comparativ cu placebo. Zolgensma, o terapie genică administrată într-o singură doză, înlocuiește gena SMN1 defectă, îmbunătățind funcția neuronilor motori. Inițial dezvoltat de AveXis și achiziționat de Novartis în 2019 pentru 8,7 miliarde de dolari, medicamentul este autorizat în UE pentru copii sub 2 ani cu AMS, dar acest studiu extinde potențialul său la un grup mai larg de pacienți. AMS afectează aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți, cu forme severe putând fi fatale.
VREMEA
CURS VALUTAR
Alte Stiri
Atrofia musculară spinală de tip 1 (SMA1), o boală neuromusculară devastatoare care afectează aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți, reprezentând 50% până la 70% din cazurile de SMA, prezintă un prognostic extrem de grav. Această afecțiune, caracterizată prin degenerarea progresivă a neuronilor motori, duce adesea la paralizie, dificultăți respiratorii severe și, în cazul formei de tip I, deces în primele luni de viață, oferind foarte puține opțiuni terapeutice eficiente.
Înainte de apariția lui Zolgensma, perspectivele pentru copiii diagnosticați cu SMA1 erau extrem de sumbre. Cu toate acestea, o rază de speranță a apărut odată cu dezvoltarea terapiei genice inovatoare Zolgensma. Acest medicament revoluționar, administrat sub formă de perfuzie unică, acționează printr-un mecanism precis de înlocuire a genei SMN1 defecte cu o copie funcțională.
Această copie funcțională restabilește producția proteinei SMN, esențială pentru funcționarea normală a neuronilor motori. Prin urmare, terapia genică cu Zolgensma contribuie la îmbunătățirea semnificativă a funcției neuronale motorii și, implicit, la creșterea șanselor de supraviețuire și a calității vieții pentru pacienții afectați de această boală gravă. Dezvoltarea lui Zolgensma este rezultatul unor cercetări intense desfășurate de AveXis, o companie americană pionieră în domeniul terapiilor genetice.
Succesul remarcabil al acestei terapii a fost recunoscut la nivel mondial, culminând cu achiziționarea AveXis de către un gigant farmaceutic elvețian în 2019, pentru suma impresionantă de 8,7 miliarde de dolari – o dovadă clară a potențialului terapeutic excepțional al Zolgensma și a impactului său profund asupra tratamentului SMA1. Această achiziție a subliniat nu doar valoarea financiară a tehnologiei, ci și importanța vitală a acestei terapii pentru pacienții care suferă de această boală incurabilă până de curând.
Zolgensma reprezintă, așadar, un progres major în lupta împotriva atrofiei musculare spinale, oferind o speranță nouă și o șansă la o viață mai lungă și mai plină pentru copiii diagnosticați cu această boală cruntă. .
